رييس انجمن پي.كي.يو ايران با بيان اين كه غربالگري همگاني نوزادان عليه پي.كي.يو مانند واكسيناسيون ضروري و نجات بخش است،‌ گفت: غربالگري نوزادان باعث تشخيص به‌ موقع ابتلاي آنان به اين اختلال متابوليک مي‌شود بنابراين با استقبال از تلاش‌هاي وزارت بهداشت در اين زمينه در سال‌هاي اخير از وزير بهداشت مي‌خواهيم كه اين كار در سال آينده در سراسر كشور انجام شود.

در بسياري از کشورهاي پيشرفته 25‌ تست مختلف براي غربالگري نوزادان انجام مي‌شود اما اين غربالگري در ايران‌ تنها 3 مورد است‌ که گاهي اوقات نيز ناديده گرفته مي‌شود و در بسياري از بيمارستان‌هاي شهرهاي کوچک اين تست‌ها وجود ندارد.

رئيس انجمن پي.كي.يو ايران گفت: غربالگري نوزادان عليه اين بيماري را هرچه سريعتر سراسري كنيم چون با گذشت هر روز به تعداد مبتلايان به پي. كي. يو افزوده مي‌شود.

رییس اداره ژنتیك وزارت بهداشت با اشاره به محدودیت بیماران PKU در مصرف بسیاری از مواد غذایی، تامین شیر و غذای این بیماران را از مهم‌ترین مباحث در مدیریت درمان این بیماری عنوان كرد و پرداخت یارانه به غذای این بیماران را خواستار شد.

با وجودی که تنها دو تا سه درصد از جمعیت کل دنیا مبتلا به بیماری فنیل کتونوری هستند در اصفهان این رقم به پنج درصد می‌رسد.

بررسي ميزان كوفاكتور تتراهيدرو بيوپترين و فعاليت آنزيم گوانزين تري فسفاتسيكلوهيدرولاز سرم براي تشخيص افتراقي بيماران فنيل كتونوري

ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نیست. بیماری‌های پی.کی.یو، کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم از جمله بیماری‌هایی است که در نخستین روزهای تولد به آسانی تشخیص داده می‌شوند.با تشخیص و درمان به موقع این بیماری‌ها می‌توان از عقب ماندگی ذهنی و آسیب جدی کودک، بستری شدن در بیمارستان، صرف هزینه زیاد و سایر مشکلات احتمالی پیشگیری کنید.

اين بيماري براي اولين بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزايش فنيل آلانين در خون اين بيماران فنيل کتونوريا نام گرفت. در ايالات متحده از 14000 تولد يک نوزاد با عارضه پي کي يو بدنيا مي آيد. اين ناهنجاري در تمامي گروه هاي نژادي و قومي ديده مي شود و نسبت آن در بين دو جنس مونث و مذکر يکسان مي باشد .

در قسمت ورودی بیمارستان افضلی پور سمت چپ به اتاقی بر می خوری که بیماران PKU جمع شده اند و بعضاً سر و صداهای مختلفی هم شنیده می شود. به گزارش خبرگزاری دانشجویان ایران ( ایسنا) منطقه کویر، با ورود به این اتاق با افرادی برخورد می کنم که والدین آن ها دلشان پر از غم غصه است. نگران و ناراحت در گوشه ای نشسته اند و به جایی خیره شده اند.

مديرعامل شركت توليد كننده غذاهاي بيماران پي.كي.يو خواستار حمايت بيشتر وزارت بهداشت از توليد‌كنندگان داخلي غذاهاي اين بيماران شد.

قبلا گفته میشد که این بیماران میتوانند برای مدتی این رژیم را در دوران نوجوانی متوقف کند ولی امروزه گفته میشود این رژیم تا آخر عمر باید ادامه یابد. بزرگسالان مجاز هستند که 400 تا 500 میلیگرم فنیل آلانین در روز دریافت کنند.با کمک پزشک یا رژیم درمان بیماران میتوانند از محتوای فنیل آلانین انواع غذاها آگاهی یابند و میزان دریافت فنیل آلانین خود را کنترل کنند.

كودكان مبتلا به PKU؛ سفيد، موبور و زيبا،کودك درمان‌نشده‌ مبتلا به PKU پس از شش‌ماهگي به معلوليت‌هاي ذهني دچارمي‌شود.

کارشناس امور توانبخشي بهزيستي لرستان گفت: در حال حاضر 39 نفر مبتلا به بيماري فنيل کتونوري بوده و مشکلات عديده‌اي از لحاظ درمان و تغذيه دارند.

معاون بهداشت و درمان وزارت بهداشت با اشاره به اینکه معاونت بهداشتی وزارت بهداشت ۴۰ پروژه را در دست اجرا دارد، افزود: غربالگری بیماری‌هایی مانند PKU، سندروم داون در دست اجراست و سرطان‌هایی مانند رحم، پروستات، سرطان سینه و کلورکتال‌ها در حال SCREENING هستند.

در تالار چهارم و پنجم کارگاه‌های مختلفی در نظر گرفته که عبارت است از بالینی و تالاسمی، ژنتیک و تالاسمی، ژنتیک و بیماری‌ "فنیل کتو انولی PKU "، کارگاه کار با دستگاه‌های مکانیکی، کارگاه مراقبت‌های ناخوشی‌های اطفال، کارگاه رشد و تکامل و کار با منحنی‌های رشد، کارگاه شناسایی اختلالات روان پزشکی شایع کودکان و کارگاه‌های آموزش‌های رفتاری در اختلالات خواب و تغذیه کودکان از جمله این کارگاه‌ها است.

معاون غذای سازمان غذا و دارو گفت: از تولید غذای بیماران مبتلا به فنیل کتونوری (P.K.U) توسط تولید کنندگان داخلی در کشور حمایت می‌کنیم.

خبرگزاري فارس: رئيس هيئت مديره انجمن PKU گفت: سالانه 300 تا 400 كودك مبتلا به PKU در كشور متولد مي‌شود كه به علت نبود سيستم غربالگري منظم در سراسر كشور بار سنگيني بر دوش جامعه و خانواده تحميل مي‌كنند.

دكتر جلال كوچمشگی در گفت‌وگو با ایسنا، افزود: غربالگری همگانی بیماریهایی مانند پی. كی. یو جزو حقوق یك نوزاد است و این كار در ایران به راحتی و با هزینه‌ای اندك قابل انجام است و موجب پیشگیری از ابتلای بیمار به عوارض پی. كی. یو می‌شود.

معاون غذا و داروی وزارت بهداشت از پوشش 80درصدی داروی گران قیمت ivig برای بیماران مبتلا به نقص ایمنی و افزایش یارانه دارو برای پوشش شیر خشک و غذاهای کمکی نوزادان مبتلا به pku، عقب مانده ذهنی و بیماری های متابولیک خبر داد.

فنیل آلانین یک اسید آمینه ی ضروری است که باید آن را از غذا به دست آوریم، زیرا بدن قادر به ساخت آن نیست.